分子遺傳組現(xiàn)有工作人員3名，其中博士、碩士各一名。專業(yè)組依托NextSeq550AR高通量測序平臺開展無創(chuàng)DNA產前篩查（NIPT）檢測多年，該檢測檢出率和假陽性率等指標顯著優(yōu)于血清學產前篩查，顯著提高了對常見染色體非整倍體胎兒的檢出率。同時，專業(yè)組還依托NextSeq550AR高通量測序平臺開展染色體高通量測序（CNV-seq）檢測多年，可以完成對常見染色體非整倍體及多數(shù)已知微重復微缺失綜合征胎兒的產前診斷及對胚胎停育、自然流產等異常胎兒的遺傳學檢測。人類全外顯子組約占整個基因組區(qū)域的1%，序列長度大約為30Mb，包含20000多個基因的編碼序列。目前的研究表明約有85%與疾病相關的突變存在于外顯子區(qū)域。全外顯子組測序（WES）通過利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集后進行高通量測序，是高通量測序技術臨床應用的代表，有助于明確單基因遺傳病的致病位點。實驗室常規(guī)開展該項檢測，為癲癇、大皰性表皮松解癥及致死性侏儒癥等疾病患兒找到了病因。此外，專業(yè)組還依托ABI3500一代測序平臺開展染色體非整倍體快速檢測（QF-PCR），該檢測可完成對常見染色體非整倍體胎兒的快速診斷，具有檢測速度快、準確性高、檢測通量大、可檢測母源細胞污染等一系列優(yōu)點。專業(yè)組重視科研、教學，主持在研科研項目兩項，完成多篇論文并承擔著實習生的帶教工作。